神经纤维瘤三代试管有没有成功的
神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病,遗传概率约为50%,一般针对这类遗传病的患者来说,通过第三代试管婴儿(PGT-M技术)可通过胚胎植入前基因检测,筛选出不携带致病基因的胚胎,从源头阻断遗传风险,据一些成功案例了解,这类患者做试管之后,临床妊娠率为24.1%,活产率为23.6%。
神经纤维瘤做试管婴儿的成功率
神经纤维瘤的病是一种常染色体显性遗传病,是由于遗传缺陷导致神经嵴细胞发育异常所致。一般这类患者可做三代试管婴儿,在受孕时对胚胎进行筛查,将预防水平提前,防止遗传病遗传给下一代。
根据欧洲一项针对143个PGT周期的研究,胚胎移植后的临床妊娠率为24.1%,活产率为23.6%。不同中心的数据可能有所差异,但总体表明通过PGT技术可有效阻断遗传,同时实现一定的妊娠成功率。
神经纤维瘤患者若考虑生育,建议先进行基因检测和遗传咨询,评估疾病类型及遗传风险。在专业医生指导下,结合自身身体状况选择合适的生育方式,并密切监测孕期健康。
神经纤维瘤三代试管成功案例分享
随着社会的发展,神经纤维瘤的患者越来越多。这种疾病对眼睛、神经系统和骨骼系统有严重的不良影响。该病为显性遗传病,给患者及家属带来极大痛苦。不过目前临床上也有为神经纤维瘤做三代试管成功的案例,如下所示:
案例一:贾先生的NF1基因存在新发突变,团队利用长读长测序构建单体型,成功帮助贾先生及其妻子阻断了致病基因的传递,最终移植一枚健康胚胎,2024年6月顺利产下健康宝宝。
案例二:李女士因神经纤维瘤病导致全身皮肤出现瘤状凸起,基因检测发现其NF1基因存在新发嵌合突变。中信湘雅生殖与遗传专科医院采用序贯PGT方案,对3枚囊胚及极体进行遗传学分析,确认胚胎未携带致病突变,李女士成功移植并生育健康男孩。
案例三:小美因神经纤维瘤病生育的两个女儿均出现症状,基因检测显示其NF1基因存在杂合致病性变异。郑大三附院生殖健康医院为小美制定促排卵方案,经两次促排获得1枚不携带致病基因的囊胚,移植后产前诊断确认胎儿健康。