怎么筛查地中海贫血

地中海贫血会遗传下一代，婚前孕前筛查发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。若夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，在怀孕后须尽早进行遗传咨询，必要时行产前诊断，避免重型地贫患儿出生。对新生儿及常规体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗。

筛查地中海贫血的方法

地中海贫血没有治愈的方法，只能通过输血、脾切除、造血干细胞移植等治疗手段改善患者生活质量。输血是最常见的治疗手段之一，通过输入红细胞来缓解贫血症状。地贫虽然难治但是可防，防控目标是预防重型地贫患儿出生，采取三级预防策略：

1、孕前筛查

通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者。

即使夫妻双方都是同型地贫基因携带者，也有机会生育健康的孩子。胚胎植入前遗传学检测技术（三代试管技术）作为一级预防手段通过筛选不致病胚胎进行移植，可以有效减少地贫等出生缺陷的发生，帮助患者孕育健康宝宝。

2、基因检测

孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备。基因诊断能是针对致病基因进行诊断，准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因，并应用于产前诊断中，能有效防止严重地贫患儿的出生，降低地贫发生率，对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。

3、产前诊断

中孕期(17-22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。